Relación entre un gen y la Alergia Alimentaria. National Institute of Allergy and Infectious Diseases.

Los científicos han identificado una región de un cromosoma humano que se asocia con la Esofagitis Eosinofílica (EOE), una enfermedad reconocida recientemente como enfermedad alérgica. Las personas con EoE frecuentemente tienen dificultad para comer o puede ser alérgico a uno o más alimentos. Este estudio sugiere además, que un gen se relaciona con la alergia, desempeña un papel en el desarrollo de este trastorno raro pero debilitante.
EoE se caracteriza por la inflamación y la acumulación de un tipo específico de célula inmune, llamada eosinófilos, en el esófago. Los síntomas de EoE varían con la edad. En los niños pequeños un síntoma principal es la regurgitación de alimentos, mientras que en niños mayores y adultos, la enfermedad puede hacer que la comida se quede atascado en el esófago. Estos síntomas pueden mejorar cuando una persona con EoE se limita a una dieta líquida sin proteínas alérgenas o se alimenta con una dieta que carezca de seis alimentos altamente alergénicos (leche, soja, huevos, trigo, cacahuete y marisco).
EoE no es lo mismo que las alergias alimentarias más comunes, que también tienen consecuencias graves. Poco se sabe acerca de las causas de la EoE, pero la enfermedad se da en familias, lo que sugiere que los genes específicos pueden estar involucrados.
El equipo de estudio incluyó a investigadores liderados por Marc Rothenberg, MD, Ph.D., en el Hospital Médico de Cincinnati Children's Center, y apoyado por el Instituto Nacional de Alergias y Enfermedades Infecciosas y el Instituto Nacional de Diabetes y Enfermedades Digestivas y del Riñón, que forman parte de los Institutos Nacionales de Salud, y Hakon Hakonarson, MD, Ph.D., del Hospital de Niños de Filadelfia. Trabajando en colaboración, el equipo realizó un análisis de asociación del genoma completo de las muestras de niños con EOE y niños sanos. Este tipo de estudio detecta marcadores de variación genética en el genoma humano en su totalidad y permite a los investigadores enfocarse en una región de un cromosoma a identificar los genes que influyen en la salud y el desarrollo de la enfermedad.
En este estudio, los investigadores identificaron cambios en los genes dentro de una región del cromosoma 5 que están altamente asociados con la EoE. Uno de los genes en esta región, codifica una proteína llamada lymphopoietina(TSLP),(thymic stromal lymphopoietin). Cuando los investigadores midieron los niveles de este gen en los niños con EoE, encontraron que era más altos que en los niños sin el trastorno. Este resultado sugiere que TSLP juegue algún papel en EoE.
TSLP es producida por las células epiteliales. Ya se ha descrito como un interruptor maestro que puede a su vez influir en otras enfermedades alérgicas como el asma y dermatitis atópica (eczema).
Se necesitan investigaciones futuras para determinar si estos resultados podrían conducir a una prueba genética para TSLP y si las drogas que bloquean la producción o la función de TSLP podría ser útil en el tratamiento de la EoE.

http://www.niaid.nih.gov/news/newsreleases/2010/Pages/EoE.aspx